当罕见病遇上脊柱侧弯西京医院援手14岁女孩

陕西医讯 2022-11-26 16:32:15

[摘要]4年多来辗转多地求医无果的小睿（化名），于近期终于结束了长期来的奔波忐忑。西京医院骨科成功为小睿实施矫形手术，术后恢复良好，无并发症。

14岁的孩子体重只有22kg，重度营养不良，脊柱弯曲达105°属于极重度。雪上加霜的是：压缩的右肺导致她重度呼吸困难，无法自主行走。4年多来辗转多地求医无果的小睿（化名），于近期终于结束了长期来的奔波忐忑。西京医院骨科成功为小睿实施矫形手术，术后恢复良好，无并发症。

据了解，这是该医院首例为中央轴空病型脊柱侧弯患者实施矫形手术，经教育部科技查新工作站查新，国内尚无同类报道。

小睿来到西京医院就诊后，被收入骨科，科室黄鲁豫教授、吴子祥副主任、严亚波副教授等认真分析病史，多次组织讨论，结合肌肉活检病理结果，最终确诊为：中央轴空症型脊柱侧弯合并Ⅰ型呼吸衰竭。

术前脊柱3D模型脊柱侧弯凸向右侧压迫胸廓

脊柱侧弯凸向右侧压迫胸廓3D旋转示意图

这是一种罕见的遗传性神经肌肉病，病情错综复杂：累及运动、呼吸、神经等多个系统，具有恶性高热易感基因RYR-1，常规麻醉极易出现灾难性恶性高热、单肺通气呼吸困难、重度营养不良（BMI仅11.2）……诸多因素成为横亘在医生面前的一个个困难，给手术带来一定难度和风险。

在医院统筹协调下，董海龙副院长、骨科罗卓荆主任主持，先后6次组织多学科病例讨论，骨科、麻醉与围术期医学科、手术室、病理科、营养科、神经内科、重症医学科、儿科、药剂科等学科专家立足病情、研判风险，最终制定“术前Halo头环牵引-呼吸功能锻炼-营养支持，术中预防恶性高热-预备特效药物-快速有效矫形，术后重症医学监护-评估呼吸功能-功能锻炼”的总体治疗思路。

术前X线片

麻醉与围术期医学科汪晨教授负责麻醉和术中监测，骨科黄鲁豫教授主刀，带领严亚波副教授、徐会法副主任医师施行“3D打印辅助植钉-快速有限矫形”手术。术中，团队力求“快、准、稳”，用最短的时间充分矫形，恢复肺部容积，不到4小时完成“从胸2到腰4脊柱后路畸形矫正、植骨融合内固定”手术，避免了全麻下恶性高热的发生。

　　tips：依托术前3D打印1:1脊柱模型，利用数字技术反复模拟内固定最佳植入路径、手术置钉角度和位置，在最短时间实现快速定位矫形。

　　术后，患儿在重症医学科继续观察治疗，手术次日顺利拔管，呼吸恢复正常，脊柱侧弯矫正满意。在医护人员精心照料下，经过2周留院观察，小睿恢复迅速，出院时已能够短距离自行行走，目前正在进一步康复中。

术后X线片

据黄鲁豫教授介绍，此次多学科团队制定的快速矫形方案，具有手术创伤小、时间短，患者恢复快等优点，有效避免了并发症发生，在实现矫形的同时，改善了重度呼吸困难等一系列症状。多学科协作护航下，这一创新术式的成功，将为罕见遗传病-中央轴空病型脊柱侧弯的治疗提供新的思路和手术范式参考，为恶性高热易感，不能耐受常规麻醉手术治疗的脊柱侧弯患者带来新的曙光。