西安交大一附院科普罕见病知识 筑牢诊疗防线

　　每年5月16日是世界遗传性血管性水肿日(HAE Day)，旨在提升全球对遗传性血管性水肿(HAE)这一罕见病的认知，减少误诊误治，为患者点亮希望之光。作为陕西省罕见病质控中心牵头医院、陕西省消化罕见病专业组及陕西遗传性血管性水肿专病联盟组长单位，西安交通大学第一附属医院深耕HAE诊疗领域，凭借完善的检测排查能力与丰富的诊疗经验，为西北地区HAE患者筑牢健康防线。

　　据了解，遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，全球发病率约为1/50000。该病因C1酯酶抑制剂(C1-INH)缺乏或功能异常，导致缓激肽过量，进而引发血管通透性骤增，表现为发作性、自限性、非瘙痒性水肿。其核心临床特点具有鲜明辨识度：水肿突发且无凹陷、无瘙痒、无荨麻疹，好发于四肢、颜面、生殖器、呼吸道、胃肠道等部位，通常3-5天可自行缓解但易反复发作;该病分型明确，其中Ⅰ型占85%，表现为C1-INH浓度降低且功能缺陷，Ⅱ型占15%，表现为C1-INH浓度正常但功能异常，Ⅲ型极为罕见，多与凝血因子Ⅻ突变相关且女性多见。

　　值得警惕的是，HAE存在致命风险且极易误诊。其中，喉头水肿是最凶险的症状，可快速导致窒息，致死率达40%;胃肠道水肿则会引发剧烈腹痛、恶心呕吐，70%的患者会出现此类消化道症状，常被误诊为急腹症，进而接受不必要的手术。此外，HAE具有明显遗传倾向，呈常染色体显性遗传，子女有50%的遗传概率，约25%的病例为自发突变。

　　作为西北地区HAE诊疗核心机构，西安交通大学第一附属医院构建了多学科协作(MDT)的HAE诊疗体系，可独立完成HAE全流程检测与规范化诊疗。医院不仅牵头陕西省罕见病质控中心消化专业组制定区域HAE诊疗规范，获批陕西遗传性血管性水肿专病联盟，还成立HAE MDT专家组，整合消化科、皮肤科、急诊科、儿科、风湿科、耳鼻喉科、检验科等多学科力量，为患者一站式解决诊疗难题;同时承办国家级HAE诊疗能力规范化建设项目，推动西北HAE诊疗水平同质化提升。

　　在检测排查方面，该院检验科可开展HAE核心检测项目，实现精准高效诊断：补体C4检测是重要筛查指标，HAE发作期患者C4会显著降低;C1-INH浓度+功能检测是诊断金标准，可有效区分Ⅰ型与Ⅱ型HAE;基因检测则针对Ⅲ型HAE及家系筛查，明确突变位点，为遗传咨询提供科学指导。

　　诊疗经验方面，医院各学科专家团队各有侧重、全程守护：消化科李红霞教授、米琛医师深耕HAE消化受累领域，可精准识别以腹痛为首发症状的隐匿性HAE，避免误诊;皮肤科专家团队对皮肤水肿具有丰富的鉴别能力，可精准诊断HAE，杜绝漏诊;急诊科具备完善的喉头水肿急救能力，能快速开展气道保护与紧急救治，降低致命风险。同时，医院为患者提供急性发作治疗、长期预防、家系筛查、遗传咨询全周期管理，助力患者实现“零发作”目标，回归正常生活。

　　医院专家提醒，若出现以下情况，需及时前往医院排查HAE：不明原因的四肢、颜面、口唇、眼睑反复水肿;突发剧烈腹痛，伴恶心呕吐，且无明显感染或器质性病变;家族中有类似水肿或不明原因窒息史;常规抗过敏、激素治疗无效的水肿或腹痛。

　　西安交通大学第一附属医院呼吁，全社会共同关注罕见病HAE，了解疾病症状、警惕误诊可能、及时开展筛查。医院将持续发挥区域罕见病诊疗核心作用，以精准检测、规范治疗、全程管理，守护每一位HAE患者的生命健康，让“罕见”不再被忽视，让患者活出与“肿”不同的精彩。

编辑：齐少恒