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家长注意!“小胖威利综合征”2周岁以内患儿可获得资助治疗

西安交大二附院 2021-11-15 13:18:46
[摘要]或许,你以为这是孩子贪玩爱吃的天性,但其实,他们是患上了一种发病率约为1 15000的罕见遗传综合征——小胖威利综合征,也被称为“贪吃的天使”。

  生活中,有这样一群孩子,他们白白胖胖,小手小脚的,容貌也多多少少异于常人;他们一见到食物便无法控制自己的食欲,也可能随时随地的大发脾气。或许,你以为这是孩子贪玩爱吃的天性,但其实,他们是患上了一种发病率约为1/15000的罕见遗传综合征——小胖威利综合征,也被称为“贪吃的天使”。

  Prader-Willi综合征,即普拉德-威利综合征(PWS),俗称小胖威利,是一种复杂的因特定染色体区域内遗传物质改变所导致的疾病。病因源于15号染色体基因缺陷导致的一系列以认知、行为、神经和内分泌障碍为显著表现的罕见神经发育性疾病。

  症状主要表现为:皮肤较白,早期喂养困难、哭声弱、肌张力不足,同时伴有特殊面容,身材矮小,小手小脚,生长延迟,心智迟缓,性腺发育不良,伴有严重的行为问题。

  同时,由于下丘脑功能失调,患儿一般自2岁左右开始出现不可抗拒的食欲亢进和强烈的索食行为,从而导致严重肥胖,并引发一系列如代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停等并发症,甚至会有猝死危险。

这种罕见病可以治疗吗?

  在诊断医学高度发达的今天,小胖威利综合征患儿在国内的误诊率仍高达95%以上。值得庆幸的是,国内外研究表明生长激素是治疗小胖威利患者安全有效的药物。可以促进小胖威利患者骨骼生长,帮助患者加速脂肪分解,减少脂肪堆积,增加肌肉质量及力量,提高认知、行为、智商、适应能力等。美国FDA已经把小胖威利综合征纳入为生长激素的适应症。

  为了帮助小胖威利患者改善生活质量,促进社会各界对小胖威利罕见病的认知,推动中国罕见病事业发展,社会各界都在为这群“贪吃的天使”努力着。

  2018年12月15日,中国红十字基金会“小胖威利患者关爱项目”在上海启动,西安交通大学第二附属医院是全国首批12家现场授牌的项目定点诊疗中心医院之一。儿童病院常务副院长、小儿内科主任肖延风教授受邀作为小胖威利公益大使。

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  2周岁以内经确诊为罕见病小胖威利综合征的患儿可获得红十字基金会成长天使基金资助治疗。资助标准为每名患者每次资助半年期用药,每名患者最多可以申请资助两次!

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出诊信息

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  西安交通大学第二附属医院(北大街院区)儿童内分泌及遗传代谢专科是陕西省较早开展儿科内分泌疾病诊治的专科,突出临床-教学-科研结合,以临床科研促进专科诊疗发展为特色。主要诊治生长发育落后、肥胖、性征早发育、青春期延迟、尿崩症、甲状腺疾病、甲状旁腺功能异常,肾上腺皮质增生、肾上腺皮质功能低下、代谢异常性佝偻病、糖尿病、低血糖、有机酸尿症、氨基酸血症等儿童内分泌遗传代谢缺陷性疾病。

  稿件来源:西安交大二附院

编辑:袁毛毛

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